唐氏综合征被称为21-三体综合征，也称为先天愚型，是小儿染色体病中最常见的一种，发病率比较高，一般是随着孕妇年龄的增高，发病率也会增加。该病60%的患儿在胎内早期即夭折流产，存活的患儿有明显的智力落后，还有特殊的面容、生长发育畸形和多发性的畸形。
唐氏综合征的主要特征为智力落后、特殊的面容和生长发育的迟缓并可能伴有多种畸形，这种畸形主要是由于染色体的畸变引起来的，像特殊面容里的表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼呐外眦上斜、智力落后是最突出最严重的临床表现。
绝大部分的患儿有不同程度的智力发育障碍，随着年龄的增长逐渐的明显，生长发育的落后就是孩子出生的时候生长和体重都比正常的孩子低、生后体格发育、动作发育都比较迟缓，身材也矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙也比较迟，而且出牙的顺序异常，同时孩子的四肢是比较短小，并且韧带松弛，关节可以过度的弯曲，肌张力比较低。
腹膨隆，有时可能还会有脐疝、手指短粗，还会有其他方面的畸形，比如隐睾或长大以后没有生育能力、女孩没有月经等。
