重大疾病，指医治花费巨大且在较长一段时间内严重影响患者及其家庭的正常工作和生活的疾病，一般包括：恶性肿瘤、严重心脑血管疾病、有可能造成终身残疾的伤病等。儿童重大疾病包括白血病、脑恶性肿瘤、先天性耳聋等。具体内容如下：
①白血病
小儿急性白血病是造血系统的恶性增殖性疾病，多为急性白血病，其特点是起病急，发病初期多出现不同程度的发热，且发热持续时间比较长，且在发热的同时，还会出现皮肤血点和贫血。如果发现患儿白细胞的数量和形态异常，就必须要进行骨髓穿刺检查。
②脑恶性肿瘤
小儿脑肿瘤是小儿时期最常见的肿瘤，其发病率仅次于白血病，在5-8岁多为本病的发病高峰，其症状包括头痛、呕吐和视乳头水肿，此外，颅压增高还可致继发性视神经萎缩而出现视力减退。
③先天性耳聋
先天性听力损失占据出生缺陷疾病之首，先天性耳聋即出生后就听不到声音，可发生于一侧或两侧，程度轻重不等，如果不能及时发现和干预，不仅会导致儿童聋哑、言语发育迟缓，还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重负担。
