杜氏肌营养不良与第三代试管婴儿PGT-M（含治疗基本流程）

杜氏肌营养不良是一种危害人们的健康的疾病，目前针对该病医学界尚无有效疗法，仅能通过三代试管婴儿的胚胎植入前遗传诊断PGT(旧称PGD/PGS)来预防/治疗。

杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难)，导致不便行走。12岁时失去行走能力，常年与轮椅为伴，20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡。

第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传诊断PGT，主要包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。其中，PGT-M用于单基因疾病的检测，能从根本上避免杜氏肌营养不良症患者的出生。

泰嘉运好孕姐了解到杜氏肌营养不良是伴X染色体(性染色体)隐形遗传的单基因遗传疾病，所以患病概率与性别息息相关。X连锁隐性遗传模式下的子代患病概率：

X为致病性的突变基因，x为正常基因，女性携带XX会患病，男性携带X会患病。

父母(xy+Xx)=儿(Xy+xy)，50%患病，50%完全正常/女(Xx+xx)，50%携带但正常，50%完全正常;

父母(xy+XX)=儿(Xy)，完全患病/女(Xx)，完全携带但正常;

父母(Xy+XX)=儿(Xy)，完全患病/女(XX)，完全患病;

父母(Xy+Xx)=儿(Xy+xy)，50%患病，50%完全正常/女(XX+Xx)，50%患病，50%携带但正常;

父母(Xy+xx)=儿(xy)，完全正常/女(Xx)，完全携带但正常。

杜氏肌营养不良选择试管婴儿助孕的基本流程

1.经临床诊断确诊或高度疑似为“杜氏肌营养不良”;

2.经基因检测发现与“杜氏肌营养不良”有关的基因确有突变;

3.通过家族遗传史调查和家系验证，确认突变基因的致病性;

4.通过试管婴儿体外培养获得囊胚;

5.行PGT-M筛选出可移植胚胎(染色体数目正常，且不存在患病可能);

6.胚胎移植，妊娠成功;

7.移植后16-20周行羊水穿刺，通过基因检测再次确认胎儿未携带突变基因或不存在患病可能;

8.持续妊娠直至分娩。

泰嘉运好孕姐温馨提示：PGT-M技术只能靶向地筛选“携带致病性突变基因”的胚胎，所以，杜氏肌营养不良行PGT-M时需要家族中同类患者(先证者)或疑似携带者进行基因检测，以确认基因突变的致病性及位点。血缘越近，结果越准确。