酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。那么酪氨酸血症新生儿表现有什么，接下来就为大家解答这个问题。
酪氨酸血症新生儿表现
酪氨酸血症新生儿急性期表现为患儿在出生后几天至几周内发病，急性肝功能衰竭，黄疸，厌食，出血倾向，呕吐，皮肤苍白，生长缓慢，肝肿大，病情进展迅速。
需要尽早在医院接受检查，其中多数患者贫血、肝功能异常、低血糖，血清转氨酶及胆红素水平升高，多伴有低蛋白血症，甲胎蛋白水平显著升高。由于凝血因子合成减少，凝血功能异常明显。一些患者肾小管功能受损，出现蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，导致肾性佝偻病。
本病主要通过饮食、药物或肝移植治疗控制疾病，降低血酪氨酸及其代谢产物水平，减轻酪氨酸及其代谢产物对机体的损伤。选择低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食。常用药物为4-羟基苯丙酮酸双加氧酶的抑制剂，对于饮食及药物治疗效果不良的患者，应及早考虑肝移植，改善生存质量。
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