专家解说：脊髓性萎缩症的病因。脊肌萎缩症的病因至今尚未完全清楚。Chon等发现在脊髓前根的近端神经胶质细胞显著增生，此异常始于胎儿期，并导致继发性神经变性。在一些病例中，神经胶质增生亦出现在后根，且伴随着背根神经节细胞的皱缩，选择性丢失大的运动神经元，而保留其它几种类型的运动神经元，这些改变在颈髓尤为突出。
另有发现在皮质脊髓束和胸、腰段脊髓的后柱丢失髓鞘。目前认为以上异常现象是由于程序性细胞死亡即凋亡障碍引起。虽然调节人类运动神经元死亡和生存的因素尚未确定，但是人们已经知道运动神经元在发育过程总是按一定的顺序死亡。转移脊髓前角细胞周围的物质可促进运动神经元凋亡的正常过程。近5年来对脊肌萎缩症的病因学研究作了比较深入的探讨。
呈常染色体显性遗传的SMA基因位点在5q11.3-13.1。这个区间包含3个基因：
运动神经原残损(SMN)基因、神经原凋亡蛋白质基因、转录因子ⅡH亚单位。在SMAⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型中，已经症实了SMN基因的缺失、切断以及点突变。而其蛋白质没有已知的类似物，功能也未清楚。尽管基因型与表现型之间没有关联，然而大多数患者的同胞均有相同的表现型，意味着可能有另外的调节因子，其中一种调节方式另有一基因与致病基因紧密相联。
一种可能是和神经原性凋亡蛋白质基因有关，因为病情越严重的患者，该基因复制越少。
另一种可能是SMN基因相近的侧面，几乎是相同的复制基因CSMN，能产生可选择的链接形式而改变基因结构。当一个纯合子的基因缺失时，CSMN复制的数量，加上个体或组织特异性对转录的影响，可以决定表现型，最终SMN基因产物的多少可决定疾病的严重程度。
