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20多岁应该是人一生中最朝气蓬勃、活力四射的年纪，但家住高邮的26岁小刚(化名)却无法持续行走。六年前，他患上了一种怪病，走路时常不稳，跌跌撞撞。近两年来，病情更是严重，只能整日与床为伴。说起来，这种怪病还有个特点，“晨轻暮重”。每天早晨起床，小刚还能正常走路，但到了中午、晚上，腿脚变“重”了，完全走不动路。四处求医无果的小刚，最近，被苏北医院专家诊断出，原来他患的是一种罕见病——多巴胺反应性肌张力障碍。
怪病
年纪轻轻无法正常行走
26岁的小刚原本是个阳光少年。六年前，一次打球过程中，小刚不小心扭伤了脚。没多久脚伤好了，但是他却感觉脚没以前灵活了。“一开始感觉走路不大灵敏了，就以为是脚伤没有完全康复。”但小刚发现，时间一长，他的腿出现运动不协调，常感到下肢无力，甚至有时候连走路迈步都非常迟缓。
特别是近两年，小刚的病情更加重了。连正常行走都无法进行。“很奇怪，一般早晨刚起床，还能正常走路，但一到中午，脚步就迈不动了。中午睡一觉又好了，但是到晚上，就又走不起来了。”这种“晨轻暮重”的怪病让小刚备受折磨，连日常工作都无法完成，最后不得不辞职在家。“最近病情越发严重了，只能整天躺在床上，跟残废一样，特别痛苦!”
求医
辗转多地情况没有好转
这怪病已经严重影响到小刚的日常生活。他变得焦虑、紧张，成天失眠。遇见人多的场合，小刚更加不敢走路，怕被别人嘲笑。
家人也多次带小刚四处求医。在上海、南京等多家医院就诊后，医生均表示小刚的腿没有出现器质性疾病。小刚还去看过神经内科，依旧没能查出什么问题。经建议，小刚还去看了精神心理科。
家人开始怀疑小刚是出现了心理作用，在心理压抑下限制了肢体正常行动。但接受诊治后，情况依旧没有好转。
确诊
原来是患了罕见肌障碍
8日，小刚回到了扬州，在老乡的建议下，他来到苏北医院临床心理科进行治疗。一开始，心理专家也发现小刚出现了继发性心理疾病，在对症治疗后，其情绪有了改善，但其运动情况并没有太大起色。
这时，苏北医院临床心理科专家石元洪主任开始怀疑，小刚的病另有隐情。联系到患者“晨轻暮重”的肢体障碍，石元洪想起自己在多年前曾见过的一例罕见病——多巴胺反应性肌张力障碍。“情况与小刚很相似，只要用小剂量的多巴胺即能让患者情况好转。”随后，经过对症治疗，小刚的病情果然有了起色。三四天后，他就基本能自己走路了。“刚到病房时，患者还需要扶着墙走，而且随时都有摔倒的可能，但现在已经可以爬楼梯了。”心理科专家董丽萍说道，小刚病情已经有了明显好转，择日就可出院。
专家说法
此病非常罕见误诊率极高
据石元洪介绍，此病多在儿童或青少年期起病，个别可晚至50-60岁起病。女性多于男性，约为男性的2-4倍。首发症状多为足部肌张力障碍所致步态异常，早期症状多具有昼夜波动性，即所谓“晨轻暮重”现象，体征可有肌张力增高、腱反射活跃甚至阵挛等现象。“此病不经治疗，症状会逐步进展,5-6年即可达到高峰。最典型的症状是明显的昼间波动性：晨间或睡眠后症状明显减轻,午后加重。”“认识不足是误诊的主要原因。一般在家族内会有类似病例。”
石元洪提醒，对于不明原因的发作性或进行性足部扭曲、步态异常、肌张力亢进的患儿，应当考虑到多巴胺反应性肌张力障碍的可能。“加强对本病的认识,早期诊治,有助于减少由长期肌张力障碍导致的畸形。”
名词解释
多巴胺反应性肌张力障碍是一种较为罕见的遗传性运动障碍性疾病。由于罕见，误诊率极高。而肌张力障碍多从一侧下肢开始，会发展至足趾关节、踝关节，表现为步态异常，如足尖着地行走、马蹄内翻足、躯干前屈等，累及上肢时可出现掌指关节、指间关节的过屈或过伸，并因关节挛缩而出现畸形。
