今年1月，一个可爱的男婴出生在大连市妇产医院，可不到两个月就被查出患有BH4缺乏症——这是一种非常罕见的疾病，目前在中国的发病率约为十万分之一，需要终身服用特效药物控制，否则大脑将受到损伤导致智力低，变呆变傻。而一片特效药物“科望”就要294元，若一个月服用30片，就要9000元，一年下来将超过10万元。高昂的药费让家长陷入救与不救的两难境地。
新生儿子查出罕见病
对于李亮来说，今年1月26日是个惊恐与欣喜交加的日子。当日22时55分，妻子赵雪生下了一个可爱的男婴。而妻子产前李亮的父亲却突发脑梗……李亮忙得焦头烂额。
儿子出生19天后，李亮接到市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的电话，称他的儿子苯丙氨酸数值有些高，需要接受复查。2月17日，李亮抱儿子去复查，结果苯丙氨酸数值是3.77，比上一次降了0.04，正常数值应为2。
回家后李亮偷偷上网查询了有关苯丙氨酸的资料，结果让他目瞪口呆：“苯丙氨酸过高就是苯丙酮尿症，需要终身服用特制奶粉或药物控制，否则孩子大脑会受到伤害，而且是不可逆的，孩子将会变傻。”
上海交通大学医学院附属新华医院的鉴定结果传回大连，李亮儿子被确诊为苯丙酮尿症中最严重的一种BH4缺乏症。前者是人体对蛋白质过敏，食用后会对智力产生不可逆的伤害，需要服用特殊奶粉;而后者更甚，需要终身服用特殊药物进行控制，否则会智力低下、癫痫、肌肉无力，失去生活自理能力。
不服特效药孩子大脑将受损
“BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000-6000种人类的罕见病之一，主要对人的神经系统造成损害。”大连市儿童医院儿童保健门诊主任医师孙瑾说，目前大连有三个新生儿被诊断为BH4缺乏症，一个是在2008年，一个是在2009年，再一个就是李亮的儿子。
BH4缺乏症目前在中国的发病率约为十万分之一，因而被称为“罕见病中的罕见病”。它需要靠特制药物进行控制，用药量根据年龄、体重的增加而加大。
3月2日，李亮抱着儿子来到市妇幼保健院，主治医生曲文君在所有患者都走后，给孩子先量了身高和体重，讲了一下治病原理。然后告诉李亮，需要马上给孩子做BH4负荷试验，确定孩子的用药量，新生儿要在出生3个月就开始服药控制病情，否则大脑受到损伤，将是不可逆的。“这种病国外都是终身服用药物控制，国内也有论文称，可以在长到16岁或者18岁、智力停止发育时停药。但最后还是终身服用对患者更有利。”曲文君说。
一片药294元父母绝望
比病情更让人绝望的是药价。由默克雪兰诺公司出品的“科望”是国内唯一能控制BH4缺乏症的特效药物，仅在北京、上海、广州等地的几个药店有售，一片规格为100毫克的药售价就高达294元。
李亮和妻子都在私企做办公用品维修，两人工资加一起也就3000多块钱。“看到药价，我们都绝望了。一片药就294元，要是一天一片，一个月下来就是9000块钱，一年要10万元，我们拿什么去买药啊?”李亮说。
采访时，李亮很纠结，他知道即使砸锅卖铁也要救儿子，但真不知道自己能坚持多久……那时就只能看着儿子一天一天地变傻。赵雪的眼泪线一般地掉下。“如果不能带给他健康幸福，还不如不来到这个世界，都是妈妈没用。”
患儿可申请慈善基金救助
大连市妇产医院新生儿疾病筛查中心主任丁伟介绍，先前发现的两例BH4缺乏症是在2008年和2009年，其中一名孩子在北京治疗，另一名旅顺的患儿在大连治疗。目前他们服用药物控制得都很好，与正常孩子无异。“苯丙酮尿症和BH4缺乏症都是罕见病，需要用特制奶粉和药物进行控制，花费都不菲，一般家庭很难承受。”丁伟说。幸运的是，大连市慈善总会有一个曹希杰爱心基金，专门针对“苯丙酮尿症患儿救助项目”，仅限于6岁以下儿童。“大连的50多个患儿中，一半在外地治疗。在连接受治疗的二十五六个孩子，平均可以拿到日常服用量的一半补偿。”丁伟说。
而旅顺这名BH4缺乏症患儿也被纳入救助计划。“我们是按免费提供特制奶粉的用量，换算成相应的钱，用来给这名患儿买药。”丁伟说，李亮儿子的情况若符合慈善基金救助范围，也可以申请。
李亮一直没敢将儿子患病的消息告诉父亲，担心他受到打击，使病情加重。近几天，他将带儿子到北京做下检查，无论多么艰难，都会带儿子一路走下去。本报将继续关注此事。
(李亮夫妇均为化名)记者于志刚
