“冰桶挑战”高潮已过，根据微博统计，近200名各界名人发布挑战视频并通过微博公益平台捐款700多万元。虽然“冰桶挑战”被不少人质疑其有作秀和炒作之嫌，但不可否认，此游戏也的确让更多人了解和开始关注“渐冻人”(ALS)。“渐冻人”究竟是怎样一种疾病?患者的真实生活又是怎样的?带着这些疑问，记者探访了渐冻人患者家庭后发现，照护是病人患病生活中一个极其重要的方面;还告诉记者，除了误诊之外，确诊ALS也需要一定的时间和临床经验。
5%的“渐冻人”有家族遗传史
航空总医院神经内科主任邢岩介绍，“渐冻人”是一组运动神经元疾病的俗称，主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症(简称ALS)，因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。有5%ALS患者有家族遗传史。导致发病风险增加的环境因素很难确认，某些职业，包括意大利足球运动员出现ALS丛集发病，以及从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中，都被认为可能是环境危险因素。
ALS在中国算一种少见病
作为国内“渐冻人”领域的知名专家，北京大学第三医院神经内科主任樊东升告诉新京报记者，大多数确诊的ALS患者无需住院治疗。记者采访时从院方获悉，目前北医三院神经内科病房内也并没有ALS患者，仅有一名疑似患者在住院进行进一步的鉴别诊断。
不少人仍习惯称渐冻人为罕见病，樊东升表示，其实罕见病在各个国家的定义存在区别，这跟人口数量之间有很大关系。“通常来说，ALS的发病率在2/10万-4/10万之间，对人口较少的国家来说，全部发病人群也不太多，可以将其称之为罕见病。但具体到我们国家，基于较大的人口基数，从发病人群来看，ALS在我国或许算不得罕见病，我们更倾向于称其为少见病。而且从发病率来看，还有一些疾病低于ALS，”樊东升同时强调，鉴于目前国内对于罕见病并没有明确的定义，但仅在神经内科领域，有很多其他疾病比ALS更少见。ALS是神经系统退行性疾病中比较有代表性的一种，并非极少见。
近20%患者被误诊
樊东升告诉新京报记者，临床中将近20%的ALS患者是被误诊的，其中一个原因在于，随着诊断水平的提高，之前曾被诊断为ALS的患者，现在得以根据病情细化分类。ALS的一大特点就是病情进展比较快，治疗措施对于延缓疾病的进程非常重要。
另外，患者的生活质量也很重要，包括多个方面，如患者后期呼吸机支持、眼动仪的配置等等。“以电动轮椅为例，有些患者的上半身是正常的，配备电动轮椅后可以自行操作并运动，摆脱对其他人的依赖”，樊东升表示。
