进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性病，临床特征是缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩，肢体和头面部肌肉多受累，少数可用及心肌。临床上可根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无假性肌肥大、病程及预后等进行分类。多数患者有家族史。下面我们来具体了解一下：
致病因素：
1.血管源性学况：认为肌肉供皿不良引起肌肉变性。
2.神经源性学说：认为脊髓前角神经营养物质不能到达肌肉所致肌肉变性。
3.肌纤维再生错乱学说：认为肌纤维再生异常致肌肉变性。
近年来提出的肌细脑膜学说得到普遍认可，随着分子遗传学的发展及临床应用经证实PMD与遗传有关。研究发现，相同基因位点突变可引起不同的临床表型，而不问的基因型又可引起相似的临床表型。
在同一基因伙点可出现多种致病突变，同时又可存在多种非致病的中性突变;致病突变覆盖了所有的突变类型，包括基因缺失、插入、重复、错义突变、移码突变等，其直接结果是导致肌膜结构蛋白的异常，或肌特异性钙激活中性蛋白霉的缺陷，或细胞膜板层蛋白的缺如，从而引起继发性肌损害。
