遗传病是指由遗传物质发生改变而引起或者是由致病基因所控制的疾病，简单地说，就是由父母、甚至祖父母上一辈遗传给下一代的疾病。常为先天性的，如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。也可后天发病，但在出生时并没有任何都会有症状表现，要在个体发育到一定年龄时再表现出来，例如进行性肌营养不良，一般4岁~6岁才发病，而有的遗传病病症显现会需要更长时间，这些完全由遗传因素决定发病。根据不同特性，通常可分为染色体病、单基因病、多基因病三个种类。
在生活中，常见的遗传病有：血友病、地中海贫血、唐氏综合症、脊髓型肌萎缩、猫叫综合症等。目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段，尤其是染色体病，是无法治愈的，但是借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，可以有效避免将这种不良基因遗传给子女，为了下一代的健康。
下面详细分析第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术如何将宝宝的健康控制在孕前，实现优生优育。
PGS/PGD技术如何避免遗传性疾病
第三代试管婴儿技术，是在胚胎植入子宫前，通过对胚胎进行检测，排除异常情况，用以阻断遗传疾病，确保胎儿的健康。先通过PGD遗传学基因诊断的案例，避免了遗传性疾病对下一代的影响，试管婴儿技术从此有了质的飞跃，也标志着试管婴儿正式进入到第三代基因检测的新纪元。
1、PGS胚胎植入前遗传学筛查，是对囊胚的23对染色体结构和数目进行全面的对比分析，排除囊胚是否有遗传物质异常(包括染色体重复、缺失、倒置、易位)。例如由于染色体数量的变化，导致的诸如唐氏综合症、爱德华综合症、特纳综合症和不平衡染色体互补的病症等等，这些因素是由父母基因中可能导致出生缺陷，智力迟钝和流产的结构染色体重排引起的。
2、PGD是胚胎植入前基因诊断，是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。主要针对明确的遗传疾病不孕不育症患者，如单基因疾病(单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病)。
另外，对于一些有特别性别的遗传性疾病(即平时所说的传男不传女或传女不传男)，通过性染色体检测，选择不受遗传影响的相应性别的健康囊胚进行移植即可。
通过PGS/PGD基因技术检测后，能避免染色体异常以及受274种遗传性疾病影响的不良囊胚，优选出健康的囊胚移植，从根源上控制了出生缺陷，阻断了遗传疾病下行，维护了胎儿的健康，达到了优生优育的目的。
同时，由于PGS/PGD技术实现了孕前诊断，避免了流产、胎停以及缺陷儿的出生率，减少了对产妇心理和生理的伤害，为生育一个健康宝宝提供了支持。
因此，有遗传性疾病的家庭生育健康宝宝并非不能实现，只要选择先进的三代试管婴儿技术助孕，便能有效避免生出缺陷儿，拥有健康宝宝。
