血友病多数是遗传性的疾病，造成人体无法凝血形成血块来止血。血友病发病概率4000-10000分之一左右。血友病受伤后流血时间更长，易于淤青，和增加关节或脑出血的机率。病情轻微的病人可能只有在意外或是手术时会有症状。关节内出血可能造成永久性的损伤，而脑出血可能造成长期的头痛、癫痫、或是意识不清。
血友病可分为两种主要的型别，血友病甲型为缺乏第8凝血因子，血友病乙型为缺乏第9凝血因子。血友病通常是因为来自父母不具功能的X染色体。很少数的血友病是因为发育过程中的新突变。血友病也有可能是因为使用抗生素后导致产生针对凝血因子的抗体。
还有一些其他类型的血友病，如丙型缺乏凝血因子11，副血友病是因为缺乏凝血因子5，丙型血友病为常染色体不存隐性遗传。后天得到的血友病与癌症、自体免疫疾病或怀孕有关。
甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现可能为隔代遗传。但患病男性与携带致病基因女性的后代，有可能为患病女性，不过由于女性有月经，所以一般来说患病女性青春期后的存活率很低。
因此如果家族有血友病病史，可以去做第三代试管婴儿，来避免甲型和乙型血友病。这主要是因为第三代试管婴儿，可以采用PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)技术。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
