四个月大的小乐乐已经多天没排便了，而且肚子越来越胀，父母赶紧带他就医，结果诊断为先天性巨结肠。这是小儿外科常见消化道畸形之一，男性多见，发病率在1/2000-1/5000。若幼儿经常5-7天便秘、腹部鼓胀、大便奇臭且伴有呕吐腹泻、发育迟缓，就要怀疑是否有巨结肠，应尽快到医院诊断治疗。
新生儿先天性巨结肠
先天性巨结肠的发病原因与遗传因素以及胚胎发育过程中孕妇发生感染、用药不当等因素有关。巨结肠由于发病的肠管没有神经节细胞，因而长期处于痉挛狭窄状态，不能正常地蠕动和排便，粪便、肠气蓄积堵塞在近端结肠，致使该段结肠扩张、肥大，因此叫“巨结肠”。
先天性巨结肠危害
绝大多数的巨结肠宝宝，在出生后48小时或更长时间内没有胎粪，继而出现顽固性便秘、呕吐及腹胀腹泻，发生肠梗阻。呕吐物含有胆汁或粪便样液体；肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。必须借助灌肠等方式辅助排便，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。少数患儿的症状一开始是隐匿性的，没有明显表现。
由于反复发作，患儿多出现体重不增。如果放任不管，患儿会因营养不良或剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。多方资料报道显示，假如没有治疗，巨结肠患儿6个月内死亡率达50%-70%。
巨结肠应尽早手术
一旦确诊为先天性巨结肠，应趁早进行巨结肠根治手术。切除病变痉挛肠段，以恢复局部正常肠蠕动、消除腹胀，能够自主排便。多数患儿手术后效果满意，经过较短时间的恢复，可以正常进奶，腹胀消失，让孩子能自主排便，生长发育可达正常同龄儿水平。
