南京医科大学与清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究鉴别出了非综合征性唇腭裂的一个新易感位点。相关研究论文日前发表在国际期刊《自然·通讯》杂志上。
据介绍，唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一。从遗传学上来说，唇腭裂分为综合征性唇裂或唇腭裂、综合征性腭裂、非综合征性唇腭裂。其中，非综合征性唇腭裂的发病原因至今医学界仍无定论，发病率为0.1%~0.2%。
研究人员发现，非综合征性唇腭裂的发生是环境、遗传因素以及二者相互作用的结果，其中遗传因素起重要作用。研究人员在进行第一轮基于病例对照的全基因组关联研究后又进行了两轮重复验证。他们利用来自中国的6个独立组群阐明了在中国人群中NSCL/P的遗传结构。通过这样的综合分析，研究人员鉴别出一个定位在16p13.3与非综合征性唇腭裂相关的新位点，即位于CREBBP和ADCY9之间的rs8049367。研究人员还证实以往报道过的定位于1q32.2、10q25.3、17p13.1及20q12的位点也与中国人群非综合征性唇腭裂形成有关，这些发现为非综合征性唇腭裂的遗传基础和机制研究提供了重要信息。
