《英国通讯》杂志4日发表的一项癌症学研究指出，雌激素受体阳性乳腺癌患者体内3种罕见的基因突变，会对疾病的预后产生不良影响。
目前，乳腺癌已成为威胁女性身心健康的常见肿瘤。其实乳腺并不是维持人体生命活动的重要器官，原位乳腺癌也并不致命；但由于乳腺癌细胞丧失正常细胞的特性后，细胞之间连接松散，容易脱落，而癌细胞一旦脱落，游离的癌细胞可以随血液或淋巴液播散全身，形成转移，危及生命。
雌激素受体阳性乳腺癌则是指从雌激素接收的癌细胞生长现象，是常见的乳腺癌类型。而雌激素受体阳性乳腺癌的结局差异十分显著，罕见的基因突变对该病预后的影响仍不甚明确。
众所周知，DNA突变会促使细胞生物学性状发生改变，并导致癌症。但要弄清罕见的基因突变与疾病结局之间的关系，还颇有难度。为了确定罕见的基因突变与雌激素受体阳性乳腺癌之间的关系，需要使用长期临床随访数据和遗传信息。
此次，美国贝勒医学院科学家马修埃利斯及其同事，对3组绝经后（625位）和绝经前（328位）的雌激素受体阳性乳腺癌患者的DNA信息进行了研究。通过研究存档的样本组织以及对83个基因的靶向测序，研究团队发现雌激素受体阳性乳腺癌患者较差的临床结局与NF1、PIK3R1和DDR1这3个基因的突变有关。
该研究证实，罕见频发的基因突变会影响预后，这一发现或有助于解释雌激素受体阳性乳腺癌患者的结局差异显著的原因。
